Vücudumuzun normal fonksiyonlarını yerine getirmesinden sorumlu genlerde meydana gelen hasarların birikmesi sonucu hücrelerimiz kontrolsüz olarak çoğalmaya başlar ve yavru hücrelere bu bozuk genleri aktarılar. Ancak bu tüm kanserlerin kalıtsal bir hastalık olduğunu göstermez.
Kanser için en çok korku yaratan konulardan birisi de tüm meme kanserlerinin kalıtsal olduğunun düşünülmesidir. Aksine genetik kusurlar tüm meme kanserlerinin sadece %5-10 kadarından sorumludur. Bu genetik mutasyonu olan kişilerde kanser gelişme olasılığı %70-80 gibi çok yüksektir. Ayrıca bu mutasyon çocuklara aktarılabilir. Bu sebeplerden dolayı bu kişilerin tespit edilmesi çok önem taşır. Ailede 2 farklı kuşakta ve 40 yaş ve altında meme kanseri olması kalıtsal hastalık için şüpheli kabul edilir. En sık bilinen BRCA 1 ve BRCA 2 genleridir. Diğer genler daha az rol oynar. Meme kanseri paneli adı altında bu genler birlikte bakılabilir.
Genetik testleri çok önemsiyorum, çok popüler ve umut vaad eden bir alan olarak görüyorum. Çok uzun süren pahalı metotlar günümüzde daha kolay ulaşılabilen daha kısa sürede sonuç veren tetkiklere doğru evrildi. Genetik araştırmaların devam etmesi ile hastalıklı genlerin tespiti halen devam ediyor. Tüm bu gelişmeleri gelecekte muhtemelen gen tedavileri takip edecektir. Günümüze bakacak olursak ailesinde özellikle genç yaşta meme kanseri olan bireylerde test yapılması önerilir. Bunun yanında genç olmasa da birkaç farklı kuşakta gene hastalık olması halinde de test yapılması uygun olur. Bunun dışında kanserlerin bazı alt tiplerinde genetik geçiş riski yüksek olduğundan bu hastalarda da test yapılması uygun olur.
Herşeyden önce tanı konan bireyler diğer organlarda olabilecek riskleri bilecek, mesela rahim kanseri riski arttığını bilecek ve hastalık oluşmadan ameliyatla bu olasılıktan korunma şansı olacak . Bunun yanında kendisinde saptanan genetik mutasyonun çocuklarına da geçebileceğini bilecek , ve genetik danışmanlık ile süreci yönetebilecektir. Kendisinde hastalık olmayan ancak genetik mutasyon olduğunu bilen bireyler ise riskleri olduğunu bilerek evlilik ve çocuk anlamında yaşam planlamasını yapabilecek, hastalık gelişmeden takibe başlayacak , koruyucu cerrahi ile riskini azaltabilecektir.
Hiçbir şüpheli hastalık olmaksızın genetik test yapılsa ne olur ?
Yapılabilir, ancak elde edilen sonuçlar ciddi kafa karıştırıcı olabileceği , mutsuzluk verebileceği için genetik danışmanlık hizmeti şeklinde testlerin yapılmasını tavsiye ederim.
Daha Detaylı Bilgi İçin İletişim Sekmesine Bakınız.